Szukaj "trisomia 21. chromosomu"

Padaczka przez "dziurę"?

14 stycznia 2009, 09:49

Międzynarodowy zespół naukowców wykrył delecję fragmentu chromosomu 15., która najprawdopodobniej odpowiada za idiopatyczną padaczkę uogólnioną (ang. idiopathic generalised epilepsy, IGE).

Autystyczne myszy nadzieją badaczy

26 czerwca 2009, 22:31

Naukowcy z Uniwersytetu w Hiroszimie wyhodowali zmodyfikowane genetycznie myszy wykazujące liczne cechy wspólne z osobami cierpiącymi z powodu autyzmu. Przeprowadzone badania potwierdziły istnienie czynnika genetycznego przynajmniej w niektórych przypadkach tego schorzenia, a także pozwoliły na opracowanie zwierzęcego modelu autyzmu.

Translokacja w czasie rzeczywistym

9 sierpnia 2013, 12:05

Po raz pierwszy naukowcy bezpośrednio obserwowali wydarzenia, które prowadziły do powstania aberracji chromosomowej występującej często w komórkach nowotworowych - translokacji. Wyniki studium zespołu z National Cancer Institute (NCI) ukazały się w piśmie Science.

Enzym odpakowuje DNA, by chłopcy stali się chłopcami

6 września 2013, 13:41

By podczas rozwoju płodowego genetyczni chłopcy (XY) stali się chłopcami również pod względem anatomicznym, w ich organizmie musi występować enzym "odpakowujący" Jumonji d1a.

Białko powiązane z autyzmem jest też ważne dla uzależnienia

12 maja 2014, 12:26

Naukowcy z McLean Hospital odkryli, że gen kluczowy dla prawidłowego rozwoju mózgu i powiązany wcześniej z zaburzeniami ze spektrum autyzmu odgrywa kluczową rolę w zachowaniach związanych z uzależnieniem.

Chromosomy zbudowane inaczej niż sądzono

24 listopada 2016, 13:04

DNA stanowi tylko około połowy chromosomu. To o wiele mniej niż dotąd sądzono.

W pochówkach sprzed tysiącleci brak grobów starszych córek

11 października 2019, 12:39

Brakuje tam starszych córek, stwierdziła Alissa Mittnik z Harvard Medical School. Uczona brała udział w badaniach, mających na celu opisanie opisanie struktury społecznej rolników z epoki brązu, który żyli na terenie dzisiejszych południowych Niemiec. Gdy archeolodzy zaczęli badać DNA, artefakty i izotopy z zębów, zauważyli coś, co wprawiło ich w niemałe zdumienie.

Naukowcy stworzyli drożdże, których genom jest w ponad 50% syntetyczny

10 listopada 2023, 10:15

Naukowcy stworzyli komórkę drożdży, której genom jest w ponad 50% syntetyczny. Został on stworzony z połączenia 7,5 syntetycznych chromosomów. Komórka była zdolna do przeżycia i replikacji na podobieństwo dzikich drożdży. Celem międzynarodowego konsorcjum Synthetic Yeast Genome Project (Sc2.0), w skład którego wchodzą uczeni z USA, Izraela, Chin, Niemiec i Wielkiej Brytanii, jest stworzenie pierwszego całkowicie syntetycznego genomu eukariontu. Dotychczas udało się się zsyntetyzować wszystkie 16 chromosomów drożdży.

Co było pierwsze: winogrona czerwone czy białe?

6 marca 2007, 15:45

Naukowcy odkryli różnice genetyczne pomiędzy winogronami czerwonymi i białymi. Ma to pomóc w wyhodowaniu nowych odmian roślin, a więc i wyprodukowaniu nieznanych dotąd win.

Komputer analizuje twarze

11 września 2007, 08:17

Trójwymiarowe skany twarzy pomogą specjalistom w diagnozowaniu rzadkich schorzeń o podłożu genetycznym. Ponad 700 tego typu zespołów wpływa na rysy twarzy, ale niektóre są trudne do zidentyfikowania, ponieważ udokumentowano niewiele przypadków.